Viitorul medicinii: Noile descoperiri medicale permit oamenilor de știință să identifice cauzele...

Viitorul medicinii: Noile descoperiri medicale permit oamenilor de știință să identifice cauzele bolilor nediagnosticate anterior și să trateze cancerul la copii

0

Imaginați-vă o listă de dorințe pentru cea mai magică descoperire medicală.

Această minune științifică ar decoda cancerul unic al fiecărei persoane, astfel încât să poată fi vizat cu promptitudine cu remedii personalizate. De asemenea, ar putea debloca cauzele artritei, diabetului de tip 2, aterosclerozei și bolii Alzheimer, scriu jurnaliștii de la The Times.

De asemenea să ne imaginăm că tehnologia ar diagnostica rarele boli ale copilăriei pe care medicii nu puteau să le identifice sau să le trateze, mai mult, ar evalua instantaneu bebelușii născuți cu probleme genetice, astfel încât aceștia să poată primi imediat terapie vitală.

Vreți și mai mult? Tehnologia ar anunța o nouă eră a prevenirii, oferindu-ne avertismente personale atunci când obiceiurile noastre amenință să provoace boli grave. Și mai mult? Poate chiar deschide calea către încetinirea îmbătrânirii.

Toate acestea devin atrăgător de reale datorită muncii de lider mondial a sistemului național de sănătate privind cartografierea întregii noastre structuri genetice personale. Secvențierea întregului genom analizează pe deplin genele noastre. Genomul de trei miliarde de litere al fiecăruia este unic și se găsește în aproape fiecare celulă din organism.

Primul genom uman a fost secvențiat acum 18 ani. A durat 13 ani și a costat 750 de milioane de lire sterline, scriu jurnaliștii britanici. Acum, o singură mașină poate secvența 48 de genomi umani în 48 de ore, fiecare pentru doar 500 de lire sterline. Acest lucru se datorează unei tehnologii numite Next-Generation Sequencing, care face citirea codului genetic de un milion de ori mai rapidă.

 

Este rapid, este ieftin și acum începe să ducă la bun sfârșit promisiunile medicale ale acestei științe de mult vestite. Săptămâna trecută a adus două studii inovatoare care oferă o pregustare a progreselor care ar putea avea loc, prin dezvăluirea secretelor cancerelor din copilărie și ale tulburărilor grave extrem de rare.

Prima a implicat folosirea hărților cu întregul cod genetic al copiilor pentru a găsi cauza cancerului lor. Cercetarea, prezentată Institutului Național de Cercetare a Cancerului, a implicat 36 de copii de la Spitalul Addenbrooke, Cambridge.

Pentru fiecare copil, mostre din tumora și sângele lor au fost trimise la un laborator.

Oamenii de știință au comparat citirea din sânge (genomul cu care s-au născut) cu genomul tumorii și au identificat locul în care aceasta a mutat în gene și care au condus la cancerul respectiv.

Această analiză a indicat, de asemenea, tipurile de cancer implicate și cele mai eficiente tratamente. Drept urmare, medicii au schimbat diagnosticele a patru copii și le-au rafinat pe cele ale altor doi, ajutând să se asigure că aceștia au primit un tratament eficient și țintit.

Dr Patrick Tarpey, de la Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, care a condus lucrarea, spune că rezultatele acestui mic studiu ar trebui să prezică ce s-ar putea realiza prin lansarea tehnologiei în întreaga țară pentru toți pacienții cu cancer la copii.

Deja, NHS (sistemul național de sănătate britanic) scanează materialul genetic al tinerilor ale căror cancere au început să reapară după tratament.

În aceste situații, tratamentul rapid și precis țintit salvează vieți

, spune Louis Chesler, profesor de biologie a cancerului pediatric la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra și consultant onorific în oncologie pediatrică la Royal Marsden NHS Foundation Trust.

În loc să scaneze întregul genom al copiilor, echipa lui Chesler analizează materialul genetic din celulele tumorale.

Folosim tehnici foarte concentrate, foarte rapide. Trebuie să tratați rapid acești pacienți cu un medicament adecvat, foarte țintit

, spune el.

Între timp, „oamenii de știință de la Spitalul Great Ormond Street din Londra efectuează scanări cu secvențiere rapidă asupra copiilor care sunt născuți cu probleme genetice”, spune el.

Acest lucru le permite medicilor să le diagnosticheze și să le trateze rapid. Este ceva stelar, este transformator pentru medicină.

Asemenea descoperiri nu sunt realizate numai cu cancerul la copii, explică profesorul Serena Nik-Zainal, un om de știință clinician avansat pentru Cancer Research UK. „Începe să se întâmple în spectrul oncologiei”, spune ea. „Este pionier în cancerul de sân, ovarian și colorectal.”

Identificarea genelor care conduc la cancer ale pacienților nu doar le va spori șansele de recuperare, dar ar trebui, de asemenea, să crească considerabil conștientizarea clinicienilor cu privire la momentul și modul în care medicamentele împotriva cancerului pot fi cele mai eficiente, spune ea.

În trecut, dacă am avea o tumoră comună, fiecare pacient ar primi același tratament. Acum putem ajusta tratamentul pentru fiecare individ, indiferent de tipul tumorii. Vom descoperi că unele tratamente împotriva cancerului sunt mult mai bune decât am crezut anterior atunci când sunt direcționate în mod corespunzător și în mod specific pe tipuri adecvate de tumori.

Într-adevăr, studiul lui Addenbrooke a stabilit că șapte dintre copiii implicați ar trebui să primească tratamente eficiente pe care clinicienii nu le-ar fi considerat utile altfel.

Aș spera să pot personaliza tratamentul cuiva chiar de la început. Aceasta ar împiedica pacienții să primească tratamente inutile care le-ar putea cauza daune și, de asemenea, i-ar aduce înapoi la viața normală mai repede.”

spune Nik-Zainal.

Dincolo de cancer, oamenii de știință au dezvăluit săptămâna trecută cum secvențierea genomului a permis sutelor de pacienți cu boli rare să primească un diagnostic pentru prima dată.

Studiul de doi ani, condus de Genomics England și Universitatea Queen Mary din Londra, a implicat 4.660 de persoane din peste 2.100 de familii. Mulți dintre pacienți trecuseră prin ani de testare fără să obțină răspunsuri. Datorită proiectului, unul din patru a primit un diagnostic care a permis tratarea stării sale.

Studiul a comparat genomul unic al fiecărui pacient cu un genom standard „de referință” și a identificat diferențele. Adesea sunt milioane. Majoritatea sunt inofensive. Dar studiul, publicat în New England Journal of Medicine, a folosit software pentru a stabili exact care variație genetică ar putea cauza boala.

Unul din trei copii cu o boală rară moare înainte de a împlini cinci ani.

Printre cei tratați cu succes în noul studiu s-a numărat o fetiță de zece ani, cu o afecțiune rară, necunoscută, care fusese internată la terapie intensivă de mai multe ori și a efectuat peste 300 de vizite la spital. Comparația genelor a permis medicilor să-i diagnosticheze boala. Ulterior, ea a primit un transplant de măduvă osoasă care i-a schimbat viața.

Anunțând descoperirile, profesorul Damian Smedley, de la echipa de cercetare Queen Mary, a spus că noua abordare este „cheia pentru ca noi să putem rezolva provocarea „ac într-un car de fân” de a găsi cauza stării unui pacient cu boli rare printre milioane de variante în fiecare genom”.

Deja alți oameni de știință explorează aplicații mult mai largi pentru secvențierea genomului.

Dr. Inigo Martincorena, un lider de grup la Institutul Wellcome Sanger, care este specializat în acest nou domeniu, examinează modul în care mutațiile genice timpurii din celule pot provoca boli grave și, de asemenea, să conducă procesul de îmbătrânire.

„Acum putem secvența celulele normale ale oamenilor la oameni sănătoși și să vedem câte mutații au. Acest lucru ne va permite să analizăm modul în care diferiții factori de stil de viață influențează astfel de mutații”

, spune el.

Studiind populațiile mari de-a lungul timpului, echipa lui Martincorena își propune să descopere cum se acumulează acumulările de mutații pentru a provoca boli. „Pe lângă cancer, am început să ne uităm la artrită, diabetul de tip 2, ateroscleroza și Alzheimer”, spune el.

Acest lucru le poate permite clinicienilor să testeze în mod obișnuit oamenii sănătoși și să-i avertizeze atunci când obiceiurile necorespunzătoare ale stilului de viață amenință să provoace boli grave. În cele din urmă, studiind mutațiile și leziunile celulare pe care le provoacă, echipa lui Martincorena speră că poate încetini îmbătrânirea.

Cu toate acestea, el avertizează că oamenii de știință au un drum lung de parcurs:

„Mai întâi trebuie să înțelegem ce cauzează îmbătrânirea. Există aproape la fel de multe ipoteze despre asta câte oameni cercetează îmbătrânirea”,„Există motive întemeiate să credem că există mulți factori. Le-am putea influența pe toate suficient pentru a încetini îmbătrânirea? 

 

Bebelu.ro s-a născut din plăcerea autorilor ei de a scrie, din plăcerea graficienilor ei de a desena şi din plăcerea trustului TNG Press de a realiza cel mai complex proiect în segmentul de creştere şi îngrijire a copilulului. O plaformă online pentru părinţi şi copii şi pentru cei care ar dori să redevină copii, o publicație online care îşi propune să-și încânte vizitatorii, să-i fascineze, să-i surprindă şi să-i reţină în mrejele paginilor ei.​ Publicația Bebelu a apărut în anul 2014, pentru a oferi unor oameni capabili dintr-o ţară frumoasă posibilitatea de a-şi demonstra talentele, a-şi oferi serviciile, echipa colaborând în acelaşi timp cu 16 specialişti în domeniile de maxim interes, astfel că aici veţi identifica o serie întreagă de recomandări şi informaţii foarte bine structurate, aşa încât să obtineţi ceea ce vă doriţi – o informaţie corectă, clară şi sigură. În cele 84 de secțuni vă stârnim, lună de lună, curiozitatea, fie că sunteţi animaţi de dorinţa de a avea un copil, fie deja aţi împărtăşit bucuria primelor clipe, obişnuindu-vă cu interviuri, articole şi recomandări avizate. Cititorii Bebelu.ro vor afla sfaturi, practici eficiente, vor deveni parte a unor experienţe de viaţă trăite de mămici, vor fi puşi la curent cu cele mai noi măsuri legislative care să le asigure siguranţa şi stabilitatea familiei. Cititorii se vor bucura să afle despre povestea frumoasă de viață a unei mămici celebre – Elena Băsescu, într-un interviu acordat în exclusivitate revistei Bebelu,vor fi puşi în temă cu ultimele tendinţe în materie de frumuseţe, diete şi modă parcurgând atent şi rubricile permanente începând cu: Rubrici: PĂRINŢI CELEBRI – Cele mai cunoscute personalităţi mondene vor fi alături de tine pentru a te îndruma, oferindu-ţi un sfat din experienţa lor de părinte. SARCINA ŞI NAŞTEREA – este un capitol destinat celor 9 luni de viaţă intrauterină. Vor fi prezentate informaţii referitoare la simptomatologia primelor zile de sarcină, evoluţia fătului pe parcursul celor nouă luni, analize necesare, alimentaţie, sănătate, pregătire pentru naştere. Tot aici puteti găsi informaţii preţioase dedicate naşterii şi recuperării postpartum. BEBELUŞUL ÎN PRIMUL ANIŞOR – este un capitol destinat îngrijirii sugarului. Alăptarea, scorul Apgar, îngrijirea bontului ombilical, prima băiţă, diversificarea sunt doar câteva dintre cele mai captivante subcategorii. COPILUL 1-6 ANI – este un capitol dedicat creşterii şi îngrijirii copilului din primul an şi până la vârsta şcolară. Mămicile vor reuşi să afle cum anume să se descurce cu propriul copil, cum să îl îngrijească în aşa fel încât să crească perfect sănătos. EDUCAŢIE – este un capitol captivant în care poţi afla cum să îţi educi copilul în aşa fel încât să poţi obţine performanţe şcolare sigure. FAMILIA – este un capitol destinat vieţii de familie ce conţine o serie întreagă de sfaturi eficiente. COPII TALENTAŢI – este un capitol fascinant dedicat copiilor valoroși ai țării. ÎNVAŢĂ SĂ PREVII! –sunt prezentate soluţii de prevenire a anumitor probleme de sănătate ce pot afecta atât viaţa copiilor, cât şi pe cea a părinţilor.