Mutatiile genetice, informatii cruciale pentru viitorii parinti

Mutatiile genetice, informatii cruciale pentru viitorii parinti

0

Genomul uman numara sase miliarde de molecule purtatoare de informatie genetica, nucleotidele. Fiecare parinte transmite trei miliarde dintre acestea copilului sau.

O eroare in cazul unui singur nucleotid se poate traduce printr-o mutatie genetica.

Pana acum, cercetatorii ‘estimau ca parintii contribuiau in medie la 100 pana la 200 de erori’ in nucleotidele transmise copilului, explica Philip Awadalla (Universitatea din Montreal), unul dintre principalii autori ai studiului aparut in revista Nature Genetics.

‘Studiul nostru genetic, primul de acest tip, arata ca in fapt exista mult mai putine erori – sau mutatii’, subliniaza profesorul Awadalla intr-un comunicat.

Parintii ar transmite, in medie, 60 de noi mutatii copilului lor, potrivit acestui studiu referitor la aproape 6.000 de potentiale mutatii in cadrul a doua familii cu cate un copil fiecare – un esantion limitat.

Mutatiile joaca un rol-cheie in procesul de evolutie a speciilor. Autorii studiului au incercat sa verifice totodata daca tatal transmite mai multe mutatii copilului decat mama. Rezultatul: 92% din mutatii au fost transmise de tata in una dintre cele doua familii, dar numai 36% in cealalta.

‘Stim acum ca, in anumite familii, majoritatea mutatiilor ar putea veni de la mama si ca, in altele, majoritatea pot veni de la tata, este surprinzator’, spune Matt Hurles (Wellcome trust Sanger Institute, Cambridge, Marea Britanie), coautor al studiului. ‘Rata mutatiei este extrem de variabila de la un individ la altul’, subliniaza profesorul Awadalla.

Este vorba de o variabilitate care poate avea implicatii in ceea ce priveste diagnosticul medical, considera cercetatorii, care subliniaza necesitatea unor studii mai ample.